唐氏综合征是引起先天性智力障碍最常见的染色体病，又称“先天性痴呆”、“先天愚型”、“21三体综合征”，俗称“傻子”。

是由于受各种因素影响导致父母或母亲生殖细胞形成过程中第21号染色体变异成三体所致？

唐氏综合征的临床特征表现为严重的智力低下，独特的面部和身体畸形，如宽眼距、低鼻梁、肢体短小等，此外，还有先天性心脏病、消化道畸形，白血病发病率比一般人高等特征?

唐氏综合征或称21三体，国内又称为先天愚型，这是最常见的严重出生缺陷病之一。

临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手;

患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等；

本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。

唐氏综合征男性患者多为不育，女性患者遗传给下一代的机会可高至1/2。

此外，5%患者属易位型，这类遗传性颇高，与母亲年纪无关，亦可以无任何家族史，故患者必须接受染色体检查方可确诊！

唐氏综合征患儿具有严重的智力障碍，生活不能自理，并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。

这种病就是21-三体综合征，也叫先天愚型或者是Down综合征，是因为由染色体异常导致的这种病。

需要做相关检查就容易确诊!

唐氏综合征是一种基因型疾病，即存在突变现象，但需要注意的是，这种疾病在怀孕期间就可以发现？

及时验孕是很有必要的。

发现这样的疾病后，不会通过堕胎的方式生下患病的孩子。

让我们集中讨论一个问题，唐氏综合征是什么病一、什么是唐氏综合症该病又称“先天性白痴”，是一种先天性基因型疾病，发病率较高。

大部分孩子会在出生前夭折，存活者智力水平较低，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。

患者平均寿命不到30岁，没有独立生活能力;

由于JohnLangdonDown博士首次系统描述了这种疾病患儿的外貌特征，因此得名;

二、唐氏综合症有哪些症状1.外部标志小孩子的脸往往和普通人的脸不一样。

两眼间距宽，鼻子扁。

外眼角上抬，外耳比正常人小？

舌头又短又胖，在口中无法完全闭合，所以流口水不断；

身高和头部发育不如常人，后枕骨平坦。

皮肤松弛，毛发稀疏柔软，骨骼发育严重滞后，出牙比正常儿童晚，牙齿容易脱臼；

并且四肢和手指(脚趾)粗短，关节极其灵活，可严重弯曲！

手掌三叉点偏向身体远端，手掌掌纹常通，大脚趾与第二脚趾缝太大(草鞋)。

孩子脚趾上的线条大多是拱形的。

2.智力迟钝这种病的孩子智商比正常孩子低，只有20-50左右，而且他们之间的差距会与日俱增。

儿童的运动发育比正常儿童慢。

3.生长阻滞极度虚弱。

相当多的儿童有心脏或其他器官功能障碍？

免疫力低下，易受病原微生物侵害。

患白血病的几率是正常人的几十倍。

如果病人能活到30岁，老年痴呆症的症状往往会出现?

4.性和生育性成熟相对较晚！

男性终身无生育能力，女性青春期有月经，也可能生出后代？

5.精神状态孩子很喜欢睡觉，总是很压抑！

唐氏综合症该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病。

多半患儿在出生前即会死亡，幸存者智力水准低下，并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病！

患者平均寿命低于30岁，且无独立生活能力。

由于Dr.JohnLangdonDown首次对该病患儿的外观特点进行了系统的描述，故而得名。

该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病！

唐氏综合征是一个基因型的疾病，也就是出现了变异的现象，但是要注意的是这样的疾病在怀孕的时候就是可以发现的!

就是要及时的孕检，发现这样的疾病之后，采取人流的方式，就不会生下病儿;

下面小编带大家去关注一个问题，唐氏综合征是什么病!

什么是唐氏综合症该病又名“先天愚型”，是一种发生率比较高的先天性的基因型疾病？

唐氏综合症有哪些症状1、外部体征患儿面容常异于常人!

其两眼之间距离较宽，鼻梁扁平！

外侧眼角向上挑起，外耳较正常人小。

舌头短而肥，常不能完全收于口中，故不断流口水；

身高和头部发育均不及常人，枕部扁平;

皮肤松弛，头发稀疏细软，骨骼发育严重滞后，长牙比正常儿童晚，而且牙齿容易错位。

四肢和手指（脚趾）均粗短，关节异常柔韧可被严重弯曲？

手掌三叉点偏向身体的远端，手心掌纹常为贯通型，拇趾与第二趾间缝过大（草鞋足）？

患儿的拇趾上纹路多半呈弓形!

2、智力低下该病患儿智商低于正常儿童，智商只有20-50左右，且2者的差距将与日俱增；

患儿动作发育较正常儿童迟缓。

3、发育迟缓身体异常软弱？

相当一部分的患儿，心脏或其他器官功能不健全。

免疫力低下，易受病原微生物之侵害！

罹患白血病的几率数十倍于正常人。

病人如可幸存至30岁后，往往出现阿尔茨海默病症状!

4、性与生育能力性成熟比较晚；

男性患者终身无生育能力，女性患者在青春期时会出现月经，也有孕育后代之可能!

5、精神状况患儿非常喜欢睡觉，总是精神萎靡。

事实上，由于目前唐氏综合征的发病因素不确定，高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征唐氏综合征就是21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常，也就是多了一条21号染色体而导致的疾病？

孩子在孕期没有做过唐氏筛查或者羊水穿刺，无创DNA，那现在生下来了，那以后会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍。

那您以后需要耐心地教育和训练孩子，在密切监护下，希望生活以后可以自理，可做较简单的社会工作而自食其力。