我们每个家庭都希望有一个天真可爱、健康聪慧的孩子，但在每一个孩子的孕育过程中都会遇到许多风险，其中最严重的就是出生缺陷。

因此，出生缺陷的预防对每个家庭、对孩子本人，都是非常重要的事！

其中主要是预防先天性疾病和遗传性疾病，唐氏综合征就是最重要的一种，俗称先天愚型。

唐氏综合征（唐氏儿）即先天愚型，系因第21对染色体数目比正常多一条所致，又名21三体病，它是引起弱智的一种较为常见的原因;

患儿除具有一定的体表特征外，还伴有智力低下，部分合并有心脏畸形;

此类患儿因抗病能力低下，往往在婴幼儿期夭折;

幸存者由于智力低下，仅能从事简单劳动。

严重呆傻者生活不能自理，成为家庭与社会的负担。

值得庆幸的是，现在医学水平对唐氏综合征完全可以做到产前诊断！

唐氏综合征就是21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常，也就是多了一条21号染色体而导致的疾病？

孩子在孕期没有做过唐氏筛查或者羊水穿刺，无创DNA，那现在生下来了，那以后会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍;

那您以后需要耐心地教育和训练孩子，在密切监护下，希望生活以后可以自理，可做较简单的社会工作而自食其力!

我没查,觉得没有必要,医生根据数据给你建议,如果数据不好又要羊水穿刺,最终结果大夫会跟你说先养一个月,下个月复查,结果复查结果很理想,就可以想象一下这一项是有多么没有必要,还遭罪；

如果没有家族遗传史就没有必要做;

唐氏综合征是怎么回事呢？

唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病。

患者有智力低下、小头、眼距宽、鼻梁塌、生长发育迟缓等表现，50%以上患儿还伴有先天性心脏病。

这种病与先天遗传、孕妇年龄和孕期不良接触史等有关!

每个孕妇都有诞生患儿的可能，人群中发病率为1/600-1/800。

目前医学上还没有办法治疗此病，不过现在可通过早期诊断，终止妊娠来达到优生的目的!

唐氏筛查是一种筛查方式，不是一种确诊方法，它可以筛查出约80%的唐氏胎儿。

它通过在孕期的2个阶段，采用不同的检测方式来算出该孕妇患有唐氏儿的风险值!

目前通过羊水穿刺细胞学培养可以确诊，但羊水穿刺是一种创伤性检查，有1/300的流产、死胎的风险?

目前有一种无创检查方法，通过抽妈妈的外周血来检测胎儿的基因，筛查18及21三体综合征的准确率可以达到99%;

但这种方法也有一定的局限性，只适用于自然妊娠，目前还只能筛查13、18和21三体这几种非整倍体数目异常的染色体疾病，其他的染色体疾病还是只能通过羊水穿刺来达到确诊的目的？

生育健康宝宝是每一个家庭的共同愿望，然而，在胎儿发育过程中可能出现各种各样的缺陷，所以在孕期我们一定要定期产前检查，通过医学方法来为准妈妈把关，对有严重缺陷的胎儿终止妊娠，实现优生优育；

爱问小编为大家整理的关于唐氏综合征是怎么回事的常识都了解了吧，另外本网还有很多关于儿童疾病预防方面的知识，感兴趣的可以继续关注，让孩子可以健康的成长。

建议家长做些智力方面提升的工作?

例如可以让其听音乐或者给其读书唐氏综合征就是21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体不正常，也就是多了一条21号染色体而导致的疾病？

您以后需要耐心地教育和训练宝宝，在密切监护下，希望生活以后可以自理，可做较简单的社会上班而自食其力？

唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，一般在活产婴儿中发生率为1/(600〜800)，男女比率为3:2，发病率随母亲年龄增加而增高！

唐氏综合征（亦称21-三体、蒙古样痴呆或先天愚型），是一种先天性疾病。

新生儿的发病率为1/500~1/600,特征如下：面宽扁！

眼外角上翘有时伴内眦赘皮（蒙古样赘皮）;

耳廓低置。

塌鼻梁及巨舌厚唇;

颈蹼。

中度至重度智力障碍；

心脏或肾脏畸形（可并发）；

指、掌皮纹异常!

本病常发生于40岁以上妇女分娩的第一胎婴儿，各种族均有发病。

半数以上患儿常因心脏畸形或感染而于一岁内死亡，而一岁后仍存活者虽然好发肺部及鼻窦的反复感染，寿命却相对正常。

个别患者生活不能自理需经特殊训练。

患者对人和蔼可亲，感情异常充沛!

本病系最早确定的人类染色体疾病，所有患者的大多数细胞中，有3条21号染色体，故染色体总数为47条。

唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体。

这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状。