唐氏综合征就是21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常，也就是多了一条21号染色体而导致的疾病？

孩子在孕期没有做过唐氏筛查或者羊水穿刺，无创DNA，那现在生下来了，那以后会有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍?

那您以后需要耐心地教育和训练孩子，在密切监护下，希望生活以后可以自理，可做较简单的社会工作而自食其力。

我没查,觉得没有必要,医生根据数据给你建议,如果数据不好又要羊水穿刺,最终结果大夫会跟你说先养一个月,下个月复查,结果复查结果很理想,就可以想象一下这一项是有多么没有必要,还遭罪？

如果没有家族遗传史就没有必要做。

建议家长做些智力方面提升的工作。

例如可以让其听音乐或者给其读书唐氏综合征就是21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体不正常，也就是多了一条21号染色体而导致的疾病?

您以后需要耐心地教育和训练宝宝，在密切监护下，希望生活以后可以自理，可做较简单的社会上班而自食其力；

唐氏综合征又称先天愚型或Down综合征，属常染色体畸变，是小儿染色体病中最常见的一种，一般在活产婴儿中发生率为1/(600〜800)，男女比率为3:2，发病率随母亲年龄增加而增高。

唐氏综合征（亦称21-三体、蒙古样痴呆或先天愚型），是一种先天性疾病。

新生儿的发病率为1/500~1/600,特征如下：面宽扁。

眼外角上翘有时伴内眦赘皮（蒙古样赘皮）!

耳廓低置；

塌鼻梁及巨舌厚唇?

颈蹼。

中度至重度智力障碍？

心脏或肾脏畸形（可并发）。

指、掌皮纹异常；

本病常发生于40岁以上妇女分娩的第一胎婴儿，各种族均有发病。

半数以上患儿常因心脏畸形或感染而于一岁内死亡，而一岁后仍存活者虽然好发肺部及鼻窦的反复感染，寿命却相对正常?

个别患者生活不能自理需经特殊训练。

患者对人和蔼可亲，感情异常充沛;

本病系最早确定的人类染色体疾病，所有患者的大多数细胞中，有3条21号染色体，故染色体总数为47条。

唐氏综合征是一种染色体异常，患病的孩子比别人多了一条21号染色体!

这条多出的染色体显著地改变了人体各个发育过程，从而产生了一系列的症状！

每个人都有46条染色体，排列成23对？

因为男性的精子和女性的卵子各有23条染色体，所以，当精子使卵子受精怀孕后，就会形成一个拥有全部46条染色体的新生命?

不过，有时候也会发生错误，引起染色体异常。

唐氏综合征就是其中的一种异常。

在受孕时，宝宝不是从父母那里各取一条21号染色体结合起来，而是又挤进来第三条21号染色体，然后，这条染色体又被复制到宝宝身体的所有细胞上；

唐氏综合征有时也称为“21三体综合征”，是最常见的一种染色体异常状况，大约每700个新生宝宝中有1人会出现唐氏综合征；

唐氏综合征（21-三体综合征）即先天愚型，是因第21对染色体数目比正常多一条所致！

它是引起弱智的一种较为常见的原因;

患儿除具有一定的体表特征外，还伴有智力低下，部分合并有心脏畸形等症!

唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是小儿最为常见的、由常染色体畸变导致的出生缺陷类疾病；

顾名思义，该病是由先天因素造成、具有特殊表型的智能障碍。

我国活产婴儿中21-三体综合征的发生率为0.5%。

（1/600~1/800)，男女之比为3:2,60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。

患儿的主要临床特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容，大多伴有心脏畸形!

此类患儿因抗病能力低下，往往在婴幼儿时期夭折，幸存者由于智力低下仅能从事简单劳动，严重呆傻者生活不能自理，成为家庭与社会的负担!

唐氏综合征发病风险与孕妇年龄的关系为：20—29岁为1/1000,30—34岁为1/900,35—36岁为1/400,37—39岁为1/250,40—44岁为1/100,大于等于45岁为1/25,孕妇年龄越大，分娩先天发育异常胎儿的概率就越大，高龄产妇（预产期当月>。

35岁）国家规定应常规接受产前诊断（羊水穿刺查胎儿染色体）的检查，其中最重要的一项就是排除唐氏综合征。

在我国，大多育龄女性在35岁以下分娩，因此，大多数先天愚型儿均来自年轻孕妇，有必要在年轻的孕妇中筛查，唐氏筛查检测方法简便易行，无创伤性，便于在孕妇人群中进行大规模的筛查，并可以同时筛查患儿神经管缺陷的风险，目前唐氏综合征筛查已被广泛肯定和采纳!

由于唐氏儿智力低下，多数生活不能自理，增加了社会、家庭负担，而目前又没有治疗手段，所以，最好能尽早宫内确诊，在其出生前（最佳时间在28周之前)终止妊娠，以杜绝唐氏儿的出生。

常用的唐氏综合征产前筛查的方法包括早孕（妊娠11~13周）时B超观察胎儿颈项皮肤皱褶的厚度（NT)和鼻骨的发育程度，孕早、中期的生化检测，包括AFP(甲胎蛋白）、p-hCG(游离卩-绒毛膜促性腺激素）、UE3(游离三醇）、DIA(抑制剂A)和PAPP-A(妊娠相关蛋白）？

通过不同的组合，形成不同的联合筛查方案，目前临床上常用的组合有AFP+p-hCG的二联筛查，AFP-hCG+UE3的三联筛查，再结合孕妇年龄、孕周及取血时孕妇的体重，用专用分析软件计算其风险，对唐氏综合征、18-三体综合征高风险孕妇建议行胎儿染色体检查，各个实验室采用的试剂和分析软件不同，高风险的标准略有差异。

唐氏筛查结果阳性者，再进一步进行羊膜腔穿刺或脐带穿刺，进行胎儿染色体核型分析，确诊胎儿是否患有唐氏综合征？

唐氏儿在高危人群（大于35岁）中的发生率仅为15%〜35%，有65%〜85%的唐氏儿发生在低危人群，唐氏筛查对低危人群很重要，而唐氏筛查准确率并不十分高，假阳性率控制在5%时，常用的AFP+j3-hCG+UE3的三联筛查的检出率为60%，如加上DIA(抑制剂A)的四联筛查，检出率可达到70%。

所以即使完成唐氏筛查，也不能完全杜绝唐氏儿的出生，只能减少唐氏胎儿出生率！